在变幻无常的现象中徘徊的东西，用永恒的思想将其固定。
——歌德
22.“跳跃式”的突变——自然选择的工作场地
刚才为论证基因结构的持久性而提出的一般事实，对我们来说也许太过熟悉，以至于不会引起注意或者让人信服。俗话说，“没有一个规律没有例外”，这一次的确如此。如果孩子与父母之间的相似性没有例外，那么，我们不仅会失去所有那些揭示出详细遗传机制的精彩试验，而且通过自然选择和适者生存来形成物种的自然界的规模无比宏大的试验也不会存在。
我把最后这一重要主题当作展示相关事实的出发点——很抱歉要再声明一下，我不是生物学家。
今天我们确切地知道，达尔文把即使在最纯的种群里也必定会出现的微小的、连续的偶然变异当成了自然选择的材料，这是错误的。因为事实已经证明，这些变异并不是遗传的。这个事实很重要，值得作简要说明。如果拿一捆纯种大麦，一个麦穗一个麦穗地测量其麦芒的长度，并根据统计结果作图，那么你会得到一条钟形曲线，如图7所示。该图显示了长有明确长度的麦芒的麦穗数与麦芒长度的关系。换句话说，一定的中等长度占优势，沿两个方向都会出现一定频率的偏差。现在挑出一组麦穗（图中涂黑色的那组），其麦芒长度明显超过平均长度，但麦穗的数目足以在田里播种并长出新的作物。倘若对新长出的大麦作同样的统计，达尔文可能会预期相应的曲线向右移动。换句话说，他会期待通过选择来增加麦芒的平均长度。但如果使用的是真正纯种繁育的大麦品系，就不会是这种情况。从选出来播种的长麦芒麦穗的后代那里得到的新统计曲线，将与第一条曲线完全相同，如果选择麦芒特别短的麦穗作种子，情况也是一样。选择不会产生影响——因为微小的、连续的变异不被遗传。这些变异显然不是以遗传物质的结构为基础，而是偶然的。然而在大约40年前，荷兰人德弗里斯（de vries）发现，即使在完全纯种繁育的原种的后代里，34也有极少数个体（比如几万分之二三）出现了微小但却“跳跃式”的变化。“跳跃式”并不是指这个变化相当大，而是说它不连续，未变与少许改变之间没有中间形式。德弗里斯称之为突变。重要的事实是不连续性。这使物理学家想起了量子论——两个相邻能级之间没有中间能量。他会倾向于把德弗里斯的突变论比作生物学的量子论。以后我们会看到，这远不只是比喻。突变实际上是由基因分子中的量子跃迁所引起的。然而当德弗里斯1902年首次发表他的发现时，量子论才刚刚问世两年。难怪要由另一代去发现它们之间的密切关联！33、34
图7 纯种大麦的麦芒长度的统计。涂黑色的那组是选做播种的。
（本图细节并不是根据实际试验画出的，而是仅作说明之用）
23.它们繁育一模一样的后代即它们被完全遗传下来
和原始的、未改变的特性一样，突变也是被完全遗传下来的。举例来说，前面讲到的大麦的首茬收获中可能会有少量麦穗的麦芒大大超过图7显示的变异范围，比如完全无芒。它们代表一种德弗里斯突变，将繁育一模一样的后代，也就是说，它们的所有后代都是无芒的。
因此，突变肯定是遗传宝库中的一种变化，不得不用遗传物质中的某些变化来说明。实际上，为我们揭示遗传机制的重要繁育试验，绝大多数都是按照一个预想的计划，把突变的（或者在许多情况下是多突变的）个体与未突变的或不同突变的个体杂交，然后对后代作仔细分析。另一方面，由于突变会繁育一模一样的后代，所以突变是达尔文描述的自然选择的合适材料，自然选择是通过不适者淘汰、最适者生存而产生物种的。在达尔文的理论中，只需用“突变”来代替他所说的“微小的偶然变异”（正如量子论用“量子跃迁”来代替“能量的连续转移”）。如果我正确阐释了大多数生物学家所持的观点，那么，达尔文理论的所有其他方面是不需要作什么修改的。 注13 35
24.定位。隐性和显性
现在，我们必须再次对突变的其他一些基本事实和概念做出略为教条的评论，而不是直接说明它们如何一个接一个地来源于实验证据。
可以预期，某个观察到的突变是由一条染色体在某个确定区域内的一个变化所引起的。的确如此。重要的是，我们确切地知道，它只是一条染色体中的一个变化，同源染色体的对应“位点”上并没有发生变化。图8给出了示意图，×表示突变的位点。当突变个体（往往被称为“突变体”）与一个非突变个体杂交时，事实表明只有一条染色体受到影响。因为后代中正好有一半显现出突变体的性状，另一半则是正常的。可以预期，这是突变体减数分裂时两条染色体分离的结果，图9是示意图。这是一个“谱系”，（三个连续世代的）每一个个体只用相关的一对染色体来表示。要知道，如果突变体的两条染色体都受到影响，那么它的所有子女都会得到相同的（混合的）遗传性，既不同于其父本，也不同于其母本。36
图8 杂合的突变体。x标明突变的基因。
图9 突变的遗传。交叉的直线表示染色体的传递，双线表示突变染色体的传递。第三代的未作说明的染色体来自图中未包括的第二代的配偶。假定这些配偶不是亲戚，也没有突变。
然而，在这个领域进行实验可不像我们刚才说的那么简单。第二个重要事实，即突变往往是潜在的，使之变得复杂了。这是什么意思呢？
在突变体中，两份“遗传密码本的副本”不再一样了；无论如何，在突变的地方是两个不同的“读本”或“版本”了。也许应该立即指出，把原始版本看成“正统”，而把突变体版本看成“异端”，这是完全错误的，尽管这种看法很有吸引力。从原则上讲，我们必须认为它们是同权的——因为正常的性状也是起源于突变。37
一般而言，实际情况是，个体的“模式”要么仿效这个版本，要么仿效另一个版本，这些版本可以是正常的，也可以是突变的。被仿效的版本被称为显性，另一个版本则被称为隐性；换句话说，根据突变是否直接影响到模式的改变，称之为显性突变或隐性突变。
隐性突变甚至比显性突变更为频繁，而且非常重要，尽管起初它一点也不表现出来。要想影响到模式，两条染色体上必须都出现隐性突变（见图10）。当两个等同的隐性突变体碰巧相互杂交，或者当一个突变体自交时，就能产生这样的个体；这在雌雄同株的植物里是可能的，甚至会自发产生。稍作考虑即可看到，在这些情况下，后代中约有1/4属于这种类型，从而明显表现出突变模式。38
图10 纯合突变体，是从杂合突变体（见图8）自体受精，或两个杂合突变体杂交产生的后代中1/4的个体中获得的。
25.介绍一些术语
为了讲清楚问题，这里需要解释一些术语。对于我所谓的“密码本的版本”（无论是原始版本还是突变体的版本），人们已经采用了“等位基因”这一术语。如图8所示，如果版本不同，我们就说相对于该位点这个个体是杂合的。如果相同，比如非突变个体或者图10中的情形，就把它称为纯合的。于是，只有是纯合的时候，一个隐性的等位基因才会影响到模式。而显性的等位基因，不论它是纯合的还是仅仅是杂合的，都产生相同的模式。
有色对于无色（或白色）来讲往往是显性。例如，只有当豌豆的两个相关染色体里存在着“负责白色的隐性等位基因”，即“对白色纯合”的时候，豌豆才会开白花；它将繁育同样的后代，其所有后代都会开白花。但一个“红色等位基因”（另一个基因是白色的，个体是“杂合的”）将使它开红花，两个红色等位基因（“纯合的”）也是开红花。后面这两种情况的区别将只在后代中显示出来，因为杂合的红色会产生一些开白花的后代，而纯合的红色将只产生开红花的后代。
两个个体可能在外观上很相似，但遗传性却不同，这一事实非常重要，我们不妨作一种严格区分。遗传学家说，它们有相同的表现型，但遗传型是不同的。于是，前几段的内容可以简要而专业地概括如下：
只有当遗传型是纯合的时候，隐性等位基因才会影响表现型。
我们偶尔会使用这些专业表述，必要时会再向读者说明其含义。
26.近亲繁殖的有害效应39
只要隐性突变是杂合的，自然选择对它们当然就不起作用。如果它们是有害的（突变通常都是有害的），由于它们是潜在的，所以不会被消除。因此，大量的不利突变可以积累起来而不立即造成损害。但它们一定会传递给一半后代，这非常适用于人、家畜、家禽或我们直接关心其优良体质的任何其他物种。在图9中，假定一个男性个体（说具体些，比如我自己）是以杂合的状态带有这样一个隐性有害突变，所以它没有表现出来。假如我的妻子没有这种突变，那么我的半数子女也将带有这种突变，而且也是杂合的。倘若他们又与非突变的配偶结婚（为避免混淆，图中没有画），那么在我们的孙儿女中，平均有1/4将以同样方式受到突变的影响。
除非受到同样影响的个体彼此杂交，否则危害永远不会明显表现出来。只要稍作考虑就会明白，当他们的子女有1/4是纯合的时候，危害就表现出来了。仅次于自体受精的（只有雌雄同体的植物才有可能）最大危险是我的儿子同我的女儿结婚。他们中每一个人受或不受潜在影响的机会是相等的，这种乱伦的结合中有1/4是危险的，因为其子女当中有1/4将表现出伤害。因此，对于乱伦所生的一个孩子来说，危险因子是1∶16。
同样，我的两个（“纯血缘的”）孙儿女即堂、表兄妹结合所生后代的危险因子是1∶64。这种机会看起来并不太大，实际上第二种情况通常会被容许。但不要忘了，我们已经分析过祖代配偶（“我和我的妻子”）的一方带有一个可能潜在损伤的后果。实际上，他们两人都很可能藏有不止一个这种潜在缺陷。如果你知道自己藏有某种缺陷，那么在你的8个堂、表兄妹中间，必定有一个也带有这种缺陷。动植物实验似乎表明，除了一些比较罕见的严重缺陷外，还有很多较小的缺陷，它们的机会结合在一起会使整个近亲繁殖的后代衰退恶化。既然我们不再愿意用斯巴达人在泰格托斯（taygetos）山经常采用的严酷方式去消灭失败者，我们就必须特别严肃地看待发生于人类的这些事情，对人类而言，对最适者的自然选择被大大减少了，事实上是转向了反面。如果说，更原始条件下的战争可能还具有使最适合的部落幸存下去的积极的选择价值，那么现代大量屠杀各国健康青年的反选择效应，连这一点理由也没有了。40
27.一般的和历史的评述
隐性等位基因在杂合时完全被显性等位基因所掩盖，丝毫产生不出可见的效应，这一事实令人吃惊。至少应当提到，这种情况是有例外的。当纯合的白色金鱼草与同样是纯合的深红色金鱼草杂交时，所有直接后代的颜色都是中间型的，即粉红色（不是预期的深红色）。血型是两个等位基因同时显示出影响的更重要的例子，但我们这里无法讨论了。如果最终事实证明，隐性可以分成若干种程度，并且依赖于我们用来考察“表现型”的试验的灵敏度，我是不会感到惊讶的。
这里也许应当讲一下遗传学的早期历史。该理论的支柱，即关于亲代的不同特性在连续世代中的遗传规律，尤其是关于显隐性的重要区别，都应归功于现在世界闻名的奥古斯丁会修道院院长孟德尔（gregor mendel，1822—1884）。孟德尔对突变和染色体一无所知。他在布隆（布尔诺）其修道院花园中用豌豆做试验。他栽种了不同品种的豌豆，让它们杂交并观察它们的第一代、第二代、第三代……等后代。可以说，他是在用他所发现的自然界中现成的突变体做试验。早在1868年，他就把试验结果发表在“布隆自然研究者协会”的会报上。当时，似乎没有人对这个修道士的业余爱好特别感兴趣，当然也没有人会想到，他的发现在20世纪竟然指引着一个全新的科学分支的方向，它无疑是当今最让人感兴趣的学科。他的论文被遗忘了，直到1900年才由科伦斯（correns，柏林）、德弗里斯（阿姆斯特丹）和切尔马克（tschermak，维也纳）各自在同一时间重新发现。41
28.突变作为一种罕有事件的必要性
迄今为止，我们倾向于把注意力集中在有害的突变上，这种突变可能更多一些；但必须明确指出，我们的确也碰到过有利的突变。如果说自发突变是物种发展道路上的一小步，那么我们就得到了一种印象，即有些变化是冒着可能是有害的因而会被自动消除的风险而偶然做出的“试验”。由此引出了非常重要的一点。要想成为自然选择的合适材料，突变必须是罕有事件，就像它实际的那样。假如突变非常频繁，以致有很大的机会，比如同一个体内出现了十几个不同的突变，那么有害的突变一般会比有利的突变占优势，物种非但不会通过选择而得到改良，反而会停滞在没有改良的状态，或者消亡。基因的高度持久性导致的相当程度的保守性是至关重要的。我们可以从一个大型制造厂的运作中找到一种类比。为了发展出更好的生产方法，一些革新即使是尚未得到确证，也必须加以试验。但是，为了确定这些革新究竟会改进生产还是降低生产，有必要在一段时间内只采用一项革新，该厂机制的其余部分则保持不变。42
29.x射线诱发的突变
现在我们要回顾一系列非常巧妙的遗传学研究工作，事实将证明，这是与我们的分析最为相关的内容。
用x射线或γ射线照射亲代，可使后代中出现突变的百分比，也就是所谓的突变率，比很低的自然突变率增高好几倍。通过这种方式产生的突变（除数量更多外）与那些自然发生的突变并没有什么两样，因而人们有这样的印象，即每一种“自然”突变也可以用x射线诱发。在大量培育的果蝇中间，经常自发产生许多特殊的突变；如第18节所说，它们已在染色体上定位，并且被给予了专门的名称。甚至还发现了所谓的“复等位基因”，也就是说，在染色体密码的同一位置，除了一个正常的非突变“读本”或“版本”以外，还有两个或两个以上不同的“版本”或“读本”；这意味着在那个特殊的“位点”上，不仅有两种而且有三种或更多种可能选择，当它们同时出现在两条同源染色体上的相应位点时，其中任何两个“版本”之间都有“显性-隐性”的关系。
x射线产生突变的实验给人的印象是，每一个特定“转变”，比如从正常个体变成特殊的突变体，或者从特殊的突变体变成正常个体，都有它自己的“x射线系数”，这个系数表示子代出生以前，用单位剂量的x射线照射亲体时，因射线而产生突变的后代的百分数。
30.第一法则。突变是单一事件43
支配诱发突变率的法则是极其简单和极富启发的。这里我依据的是1934年《生物学评论》第9卷上季莫菲耶夫（n.w.timoféëff）的报告。这篇报告在很大程度上引用了作者本人出色的工作。第一法则是：
（1） 突变的增加与射线剂量严格成正比，因此确实可以（像我那样）谈及增加的系数。
我们已经很熟悉简单的比例关系，以致容易低估这一简单法则的深远后果。为了理解这一点，我们也许会想到，比如一种商品的单价与其总金额并不总是成比例的。通常，当你在已经买了半打橘子的情况下决定买下整个一打橘子时，店主也许会感激地以低于半打橘子两倍的价钱卖给你。而当货源不足时，情况则可能相反。就目前的例子而言，我们可以断言，虽然辐射的第一个一半剂量比如说引起了千分之一的后代发生突变，但它对其余后代是没有影响的，既不使它们倾向于发生突变，也不使它们免于突变。否则，第二个一半剂量就不会正好再引起千分之一的后代发生突变。因此，突变并不是由连续的小剂量辐射相互增强而产生的一种积累效应。突变必定是辐射期间发生在一条染色体里的单一事件。那么，这是什么样的事件呢？
31.第二法则。事件的局域化
第二法则回答了这个问题，那就是：
（2） 如果在广泛的限度内改变射线（波长）的性质，从软的x射线到比较硬的伽马射线，那么只要给予同一剂量，系数就保持不变。 剂量是用所谓的伦琴单位来度量的，也就是说，按照照射期间在亲体受到照射的那个地方，在恰当选择的标准物质的单位体积内产生的离子总数来度量剂量。44
之所以选择空气作为标准物质，不仅是为了方便，而且是因为有机组织是由平均原子量等于空气的元素组成的。只要将空气中的电离数乘以密度比，即可得出组织内电离作用或类似过程（激发）总数的下限。 注14 因此，引起突变的单一事件正是在生殖细胞的某个“临界”体积内发生的电离作用（或类似的过程），这是很清楚的，而且已经被更关键的研究所证实。这一临界体积有多大呢？可以根据观察到的突变率，按照以下考虑对它做出估计：如果每立方厘米产生50 000个离子的剂量，使（处于照射区内的）任何一个配子以那种特定方式发生突变的机会只有1∶1000，那么可以断定，那个临界体积，即电离作用要引起突变所必须“击中”的“靶”的体积只有1/50 000立方厘米的1/1 000，即5 000万分之一立方厘米。这些数字并不准确，只是用来说明问题而已。实际估计时，我们依据的是德尔布吕克（m.delbrück）的工作，这是德尔布吕克、季莫菲耶夫和齐默尔（k.g.zimmer）合写的一篇论文， 注15 这篇论文也是接下来两章所要阐述的理论的主要来源。他得出的体积仅仅是边长约为10个平均原子距离的一个立方体，因此只包括大约103 =1 000个原子。对于这一结果，最简单的解释是，如果在距离染色体上某一特定点不超过“10个原子距离”的范围内发生了一次电离（或激发），那么就可能产生一次突变。我们后面会更详细地讨论这一点。
季莫菲耶夫的报告包含着一项有实际意义的暗示，我这里不能不提，尽管它与我们目前的研究没有什么关系。在现代生活中，人们有很多机会遭到x射线的照射。众所周知，它会直接导致烧伤、x射线癌、绝育等等，现在已经用铅屏、铅围裙等作为防护，特别是配给那些经常接触射线的护士和医生们。问题是，即使成功防止了对个人的这些直接危险，也还存在着生殖细胞里产生细微的有害突变的间接危险——这就是我们谈到近亲繁殖的不良后果时所面对的那种突变。说得极端些，尽管可能有些天真，堂表兄妹结婚的危害很可能因为他们的祖母当过长时间的x射线护士而有所增加。虽然个人不必为此而担忧，但这种不希望有的潜在突变可能逐渐影响人类，却是社会应该关注的。 45
